هموفیلی b یک اختلال خونریزی ژنتیکی نادر است که به دلیل سطح ناکافی پروتئین خون به نام فاکتور IX (یا فاکتور ۹) ایجاد می شود. این دومین نوع شایع هموفیلی است و تقریباً در ۱ مورد از هر ۲۵۰۰۰ تولد پسر اتفاق می افتد.
فاکتور IX یک عامل لخته کننده خون است که باعث بهبودی می شود و به بدن کمک می کند تا زخم ها را ببندد. بدون آن، بدن تلاش می کند تا به طور موثر جریان خون را از زخم، آسیب یا محل خونریزی متوقف کند. در نتیجه افرادی که مبتلا به هموفیلی b هستند به راحتی کبود می شوند و برای مدت طولانی تری خونریزی می کنند.
نام‌های دیگر هموفیلی b شامل کمبود فاکتور IX، بیماری کریسمس و بیماری سلطنتی است. نام “بیماری کریسمس” به افتخار استفان کریسمس، اولین فردی است که در ادبیات پزشکی با این بیماری ثبت شده است.
این مقاله سلول سبز علائم و علل هموفیلی b را مورد بحث قرار می دهد، همچنین روند تشخیصی، گزینه های درمانی و پیش آگهی بیماری را بررسی می کند.
علائم هموفیلی b چیست؟
علائم هموفیلی تا حد زیادی به میزان فاکتور IX (FIX) در خون شما بستگی دارد. برخی از افراد ممکن است اولین دوره خود را تا بزرگسالی تجربه نکنند، در حالی که برخی دیگر در دوران نوزادی یا کودکی متوجه علائم می شوند.
علائم اولیه هموفیلی در دوران نوزادی عبارتند از :
خونریزی در عضله و کبودی عمیق، که گاهی برای اولین بار پس از تزریق ویتامین K بعد از تولد مشاهده می شود.
خونریزی طولانی مدت که برای مدت طولانی پس از سوراخ شدن پاشنه پا برای خونگیری برای آزمایش های غربالگری نوزاد ادامه می یابد.
خونریزی طولانی مدت پس از ختنه
خونریزی در پوست سر یا مغز پس از استفاده از وکیوم یا فورسپس در زایمان یا به طور کلی پس از زایمان دشوار
سایر علائم عمومی هموفیلی b عبارتند از :
خونریزی در مفصل یا عضله که باعث درد و تورم می شود (همارتروز)
خونریزی که پس از جراحت یا جراحی طبیعی نیست
کبودی آسان
خونریزی های مکرر بینی
خون در ادرار
خونریزی بعد از کار دندانپزشکی
دوره های خونریزی غیر قابل توضیح
خونریزی دستگاه گوارش (GI) و مجاری ادراری
علائم هموفیلی b از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. به طور کلی، هر چه سطوح FIX شما بالاتر باشد، علائم شما خفیف تر خواهد بود. اگر سطح FIX بین ۶٪ و ۴۹٪ FIX طبیعی در پلاسمای خون باشد، یک مورد خفیف در نظر گرفته می شود و احتمال خونریزی شما فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی وجود دارد.
در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به هموفیلی b خفیف از ابتلای خود به این بیماری آگاه نیستند و تنها پس از آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت می شوند. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب دوره های قاعدگی شدید (منوراژی) را تجربه می کنند و ممکن است بعد از زایمان خونریزی کنند.
حتی مقدار کمی از FIX می تواند از اپیزودهای خونریزی خطرناک جلوگیری کند. کسانی که دارای ۱% تا ۵% FIX در خون، یا هموفیلی b متوسط هستند، ممکن است پس از جراحات، دوره های خونریزی داشته باشند یا دوره های خونریزی خود به خودی داشته باشند.
اگر کمتر از ۱% FIX در خون دارید، در معرض خطر عوارض خونریزی تهدید کننده زندگی هستید و به نظر می رسد که به هموفیلی b شدید مبتلا هستید. افراد مبتلا به هموفیلی b شدید خونریزی را به دنبال یک آسیب تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خود به خودی مکرر داشته باشند، اغلب. وارد مفاصل و ماهیچه های آنها می شود.
علت و عوامل خطر هموفیلی b
هموفیلی b یک بیماری ارثی است. این بیماری عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه ناقلین زن این بیماری ممکن است علائم خونریزی خفیف را به دلیل کاهش سطح فاکتور IX (FIX) در خون تجربه کنند.
هموفیلی b به دلیل نقص در ژن F9 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. ژن F9 تنها یک ژن درگیر در فرآیند لخته شدن خون است. وظیفه تولید و فعال سازی فاکتور IX را بر عهده دارد. جهش در ژن F9 در ۷۰ درصد مواقع به ارث می رسد و در ۳۰ درصد موارد خود به خود ایجاد می شود.
هموفیلی b یک بیماری ارثی وابسته به X است، به این معنی که انتقال بیماری با وضعیت ناقل مادر مرتبط است. مادری که حامل ژن هموفیلی است در هر بارداری ۵۰ درصد شانس انتقال این ژن را دارد. مردانی که نوع بیماری زا را به ارث می برند تحت تأثیر قرار می گیرند، در حالی که دخترانی که واریانت بیماری زا را به ارث می برند ناقل خواهند بود.
مردی که مبتلا به هموفیلی B است، ژن این بیماری را به همه دختران و هیچ یک از پسرانش منتقل می کند زیرا مردان کروموزوم Y او را دریافت می کنند. ماده‌ای که این بیماری را دارد (یا ناقل آن است) این ژن را تقریباً به نیمی از فرزندان خود (چه مرد و چه زن) منتقل می‌کند.
اکثر افراد به شکل ژنتیکی یا ارثی هموفیلی B مبتلا هستند، اما نوع نادر دیگری از هموفیلی B وجود دارد که با افزایش سن قابل ابتلا است. اگر بدن شروع به تولید آنتی بادی علیه پروتئین فاکتور IX خود کند، این شکل غیر ارثی هموفیلی B می تواند ایجاد شود.
دلایل اینکه چرا این اتفاق در موارد نادر رخ می دهد ناشناخته است.
نحوه تشخیص هموفیلی b
تشخیص هموفیلی b پس از گرفتن شرح حال دقیق از دوره های خونریزی، سابقه خانوادگی خونریزی و ارث، و آزمایش های آزمایشگاهی توسط ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی انجام می شود. برای تایید تشخیص به آزمایش های تخصصی انعقاد خون نیاز است.
آزمایش خون برای اندازه گیری مدت زمانی که خون شما طول می کشد تا لخته شود استفاده می شود. مطالعات آزمایشگاهی برای مشکوک به هموفیلی b شامل شمارش کامل سلول‌های خون، مطالعات انعقادی و سنجش فاکتور IX (FIX) است.
سطوح FIX زیر شدت را نشان می دهد (سطوح محاسبه شده با درصد FIX در پلاسمای خون) :
خفیف : بیش از ۵٪ – ۴۹٪ طبیعی است
متوسط : ۱ تا ۵ درصد طبیعی
شدید : کمتر از ۱% طبیعی است
آزمایش ژنتیکی برای جستجوی جهش خاص در ژن F9 مسئول هموفیلی B نیز ممکن است برای تایید تشخیص انجام شود.
گزینه های درمان برای هموفیلی b
هیچ درمانی برای هموفیلی b وجود ندارد، اما این امکان وجود دارد که افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده‌هایشان یاد بگیرند که چگونه از آسیب‌دیدگی جلوگیری کنند و محصولات درمانی فاکتور انعقادی خود را در خانه ارائه دهند.
درمان اصلی هموفیلی b شامل پروفیلاکسی (جلوگیری از آسیب)، داشتن برنامه ای برای مدیریت دوره های خونریزی و درمان جایگزینی فاکتور IX است. دو نوع کنسانتره فاکتور انعقادی وجود دارد که ممکن است به صورت داخل وریدی (از طریق IV، داخل وریدی) داده شود.
این موارد عبارتند از :
کنسانتره فاکتورهای مشتق شده از پلاسما : فاکتورهای انعقادی خون منجمد شده از پلاسمای انسان
کنسانتره های فاکتور نوترکیب : فاکتورهای پلاسمای بازسازی شده که حاوی پلاسمای انسانی یا آلبومین نیستند.
درمان های هموفیلی اغلب در یک مرکز جامع درمان هموفیلی (HTC) انجام می شود. این واحدهای تخصصی متشکل از یک تیم چند رشته ای است که شامل پزشکان متخصص در درمان اختلالات خونی به نام هماتولوژیست و همچنین ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی است که در طب فیزیکی و توانبخشی افراد مبتلا به اختلالات خونریزی، از جمله پرستاران، مددکاران اجتماعی و فیزیوتراپیست ها تخصص دارند.
پیش آگهی هموفیلی b
تا سال ۱۹۷۰، امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به انواع هموفیلی حدود ۱۲ سال بود، اما به لطف پیشرفت در درمان های پزشکی و دسترسی بهتر به مراقبت، هموفیلی b به یک بیماری عمدتاً مزمن تبدیل شده است که بسیاری از افراد می توانند در طول زندگی خود به اندازه کافی آن را مدیریت کنند.
امید به زندگی یک فرد مبتلا به هموفیلی هنوز حدود ۱۰ سال کمتر از یک فرد بدون هموفیلی است.
منبع : verywellhealth
