هموفیلی یک اختلال خونریزی نادر و ارثی است که در آن خون نمی تواند به طور معمول در محل زخم یا آسیب لخته شود. این اختلال به این دلیل رخ می دهد که برخی فاکتورهای انعقادی خون از بین رفته اند یا به درستی کار نمی کنند. از آنجا که لخته تشکیل نمی شود خونریزی گسترده می تواند از طریق بریدگی یا زخم ایجاد شود. به این حالت خونریزی خارجی گفته می شود. خونریزی در داخل بدن که خونریزی داخلی نامیده می شود نیز می تواند به خصوص در عضلات و در مفاصل مانند لگن و زانو رخ دهد. در ادامه با ما در سلول سبز همراه باشید تا همه چیز درباره بیماری هموفیلی را بدانید.
هموفیلی تقریباً به طور انحصاری بر مردان تأثیر می گذارد اما شرایط نادری وجود دارد که یک زن بتواند به این اختلال مبتلا شود. این بیماری ارتباطی با سرطان خون ندارد.
هموفیلی ارثی دو نوع اصلی دارد :
هموفیلی نوع a (کمبود فاکتور ۸) : متداول ترین نوع در اثر کمبود فاکتور VIII، یکی از پروتئین هایی که به خون در تشکیل لخته ها کمک می کند ، ایجاد می شود. این نوع به کلاسیک معروف است.
هموفیلی نوع b (کمبود فاکتور ۹) : ناشی از کمبود فاکتور IX است. به این نوع بیماری کریسمس نیز گفته می شود.
اگرچه این بیماری معمولاً از بدو تولد تشخیص داده می شود در صورتی که بدن شروع به تولید آنتی بادی هایی کند که به عوامل لخته کننده حمله کرده و آنها را از بین ببرند این اختلال در اواخر زندگی نیز قابل دستیابی است. با این حال این نوع اکتسابی بسیار نادر است. هموفیلی اکتسابی را هموفیلی خودایمن یا هموفیلی اکتسابی A (AHA) نیز می نامند.
هموفیلی در زنان
زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما بسیار نادرتر است. هنگامی که یک زن مبتلا به این بیماری است، هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار می گیرند یا یکی تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری از بین رفته یا کار نمی کند. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد. هنگامی که یک زن دارای یک کروموزوم X مبتلا باشد، او “ناقل” هموفیلی است. زن ناقل هموفیلی بودن با هموفیلی یکسان نیست، اگرچه زنان ناقل ممکن است علائم هموفیلی را تجربه کنند. یک ناقل زن همچنین می تواند کروموزوم X آسیب دیده را به فرزندان خود منتقل کند.
علت بیماری هموفیلی
ژن هایی که تولید فاکتورهای VIII و IX را تنظیم می کنند فقط در کروموزوم X یافت می شوند. هموفیلی در اثر جهش در ژنهای عامل VIII یا فاکتور IX در کروموزوم X ایجاد می شود.
اگر خانمی ژن غیرطبیعی را بر روی یکی از کروموزوم های X خود حمل کند (زنان دارای یک جفت کروموزوم X هستند) خودش هموفیلی نخواهد داشت اما ناقل این اختلال خواهد بود. این بدان معنی است که او می تواند ژن هموفیلی را به فرزندان خود منتقل کند. ۵۰٪ احتمال دارد که هر یک از پسران وی ژن را به ارث ببرند و با هموفیلی متولد شوند. همچنین ۵۰٪ احتمال دارد که هر یک از دختران وی حامل ژن باشند بدون اینکه خود بیمار باشد.
بسیار نادر است که دختری مبتلا به این بیماری به دنیا بیاید اما اگر پدر هموفیلی داشته باشد و مادر ژن را حمل کند این اتفاق می افتد. سپس دختر ژن غیرطبیعی روی هر دو کروموزوم X خود خواهد داشت.
در حدود ۲۰٪ از موارد هموفیلی این اختلال ناشی از جهش خود به خودی ژن است. در چنین مواردی سابقه خونریزی غیرطبیعی در خانواده وجود ندارد.
علائم هموفیلی چیست؟
علامت اصلی آن خونریزی است ، یا خونریزی طولانی مدت خارجی یا کبودی پس از ضربه جزئی یا بدون دلیل مشخص. علائم بسته به اینکه بیمار نوع خفیف ، متوسط یا شدید این اختلال را داشته باشد متفاوت است:
شدید، قسمتهای خونریزی غیرمحرک (خود به خودی) اغلب اتفاق می افتد.
هموفیلی متوسط، خونریزی طولانی مدت پس از آسیب قابل توجهی اتفاق می افتد.
هموفیلی خفیف، ممکن است بیمار خونریزی غیرمعمولی داشته باشد ، اما فقط پس از یک آسیب دیدگی بزرگ ، جراحی یا ضربه.
افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است هر نوع خونریزی داخلی داشته باشند اما بیشتر اوقات در عضلات و مفاصل مانند آرنج، زانو، پهلو، شانه و مچ پا رخ می دهد. در ابتدا ممکن است هیچ دردی وجود نداشته باشد اما اگر خونریزی ادامه یابد مفصل ممکن است در اثر لمس گرم شود، متورم شده و برای حرکت دردناک باشد.
خونریزی مکرر در مفاصل و عضلات با گذشت زمان ممکن است باعث آسیب دائمی مانند تغییر شکل مفصل و کاهش تحرک شود.
خونریزی در مغز برای افرادی که نوع بیماری شدید دارند یک مشکل جدی است. ممکن است تهدید کننده زندگی باشد.
علائم بیماری هموفیلی در کودکان
کبودی. کبودی ممکن است در اثر تصادفات کوچک نیز ایجاد شود. این می تواند منجر به تجمع زیاد خون در زیر پوست شود که باعث تورم (هماتوم) می شود. به همین دلیل، اکثر کودکان در حدود ۱۲ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده می شوند. این زمانی است که کودک تحرک بیشتری دارد.
در صورت مشاهده علائم خونریزی بلافاصله از کمک پزشکی استفاده کنید :
تغییر در رفتار
خواب آلودگی بیش از حد
سردردی که از بین نخواهد رفت
گردن درد
دید دوتایی
استفراغ
تشنج
تشخیص بیماری هموفیلی
پزشک شما معاینه جسمی را انجام می دهد تا سایر شرایط را رد کند. اگر علائم هموفیلی دارید دکتر از سابقه پزشکی خانواده شما سوال می کند زیرا این اختلال در خانواده ها وجود دارد. در کودکان مبتلا به هموفیلی شدید تشخیص معمولاً در دوران نوزادی انجام می شود. این ممکن است در زمان ختنه یا هنگامی که کودک نوپا شروع به راه رفتن می کند و دچار خونریزی یا کبودی بیش از حد می شود تشخیص داده شود.
سپس آزمایش خون برای تعیین میزان فاکتور VIII یا فاکتور IX انجام می شود. این آزمایشات نشان می دهد که بسته به سطح فاکتور لخته شدن خون کدام نوع هموفیلی دارید و آیا خفیف ، متوسط یا شدید است:
افرادی که ۵٪ -۳۰٪ مقدار طبیعی فاکتورهای لخته شدن خون دارند، دچار نوع خفیف هستند.
افرادی که ۱٪ -۵٪ از سطح طبیعی فاکتورهای لخته شدن دارند، دچار نوع متوسط هستند.
افرادی که کمتر از ۱٪ فاکتورهای لخته شدن طبیعی دارند، دچار نوع شدید هستند.
پزشک شما ممکن است از سایر اعضای خانواده بخواهد سطح فاکتور VIII را اندازه گیری کنند تا مشخص شود آیا مبتلا هستند. در برخی موارد آزمایش ژنتیکی ممکن است لازم باشد.
درمان هموفیلی
آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟ این سوالی است که مبتلایان به این بیماری از خود می پرسند. اما درمان به نوع و شدت اختلال بستگی دارد. این شامل درمان جایگزینی است که در آن غلظتهای پلاسمای انسان یا اشکال نوترکیب (تولید شده از DNA) از فاکتورهای لخته شدن VIII یا IX برای جایگزینی فاکتورهای لخته شدن خون که از بین رفته یا کمبود دارند داده می شود.
کنسانتره های فاکتور خون از اهدای خون انسان ساخته می شوند که تحت درمان و غربالگری قرار گرفته اند تا خطر انتقال بیماری های عفونی مانند هپاتیت و اچ آی وی را کاهش دهند.
امروزه از عوامل لخته شدن نوترکیب که در آزمایشگاه ساخته می شوند و از خون انسان ساخته نمی شوند، استفاده می شود.
محصولات نوترکیب FVIII و FIX که برای زنده ماندن در گردش خون اصلاح شده اند اکنون در دسترس هستند. آنها برای پیشگیری یا جلوگیری از خونریزی به دوزهای کمتری نیاز دارند.
در طی درمان جایگزینی ، فاکتورهای لخته شدن به داخل رگ بیمار در بازو یا در قفسه سینه تزریق می شود. معمولاً افرادی که هموفیلی خفیف یا متوسط دارند، نیازی به درمان جایگزین ندارند مگر اینکه قصد جراحی داشته باشند.
در موارد هموفیلی شدید ممکن است برای جلوگیری از خونریزی در صورت بروز آن درمانی انجام شود. بیمارانی که دوره های مکرر خونریزی دارند ممکن است کاندید تزریق فاکتورهای پیشگیری شوند. این داروها دو یا سه بار در هفته تجویز می شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند.
برخی از افراد مبتلا به نوع خفیف یا متوسط هموفیلی نوع A می توانند با دسموپرسین، هورمونی مصنوعی (ساخته دست بشر) که به تحریک آزادسازی فاکتور VIII و فاکتور خونی دیگری که حامل و متصل است درمان شوند. گاهی اوقات قبل از اینکه فرد مبتلا به هموفیلی کار دندانی یا سایر اقدامات جراحی جزئی انجام دهد دسموپرسین به عنوان یک اقدام پیشگیرانه تجویز می شود. دسموپرسین برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع B یا هموفیلی شدید A موثر نیست.
اسید آمینوکاپروئیک یا اسید ترانکسامیک عواملی هستند که از تجزیه لخته ها جلوگیری می کنند (“ضد فیبرینولیتیک ها”). ممکن است از آنها بعنوان یک روش درمانی اضافی برای درمان خونریزی بینی یا خونریزی ناشی از برداشتن دندان استفاده شود.
آیا عوارضی در رابطه با درمان هموفیلی وجود دارد؟
افراد مبتلا به این بیماری خونی که تحت درمان با فرآورده های پلاسما یا فاکتور نوترکیب قرار می گیرند ممکن است آنتی بادی هایی ایجاد کنند که مهارکننده نامیده می شوند و عامل لخته شدن آنها را مورد حمله قرار داده و خنثی می کنند. این یک عارضه شدید است که درمان یا جلوگیری از قسمتهای خونریزی را بسیار دشوار می کند. تقریباً یک سوم تا یک پنجم افرادی که هموفیلی A شدید دارند ممکن است به یک مهار کننده مبتلا شوند. مهارکننده ها در هموفیلی B بسیار کمتر مشاهده می شوند. بیماران هموفیلی به طور مکرر از نظر بازدارنده فاکتور مورد آزمایش قرار می گیرند به ویژه در کودکی که برای اولین بار درمان جایگزینی را شروع می کنند.
اگر یک مهار کننده دارید داروهای جایگزینی وجود دارد که می تواند اثر منفی آن را دور زده و یک دوره خونریزی را با موفقیت درمان کند. با این حال برای کنترل طولانی مدت تکنیکی به نام القای تحمل ایمنی (یا ITI) برای پایین آوردن سطح بازدارنده و فعال کردن دوباره جایگزینی فاکتور استفاده می شود. پروتکل شامل دوزهای روزانه از عوامل لخته شدن است که در بعضی از موارد در طی یک دوره زمانی، هفته ها یا حتی سالها داده می شود. برخی از افراد ممکن است داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی نیز دریافت کنند. ITI در حدود ۷۰٪ افراد مبتلا به هموفیلی A و ۳۰٪ هموفیلی ب موفقیت آمیز است. عوامل جدید ، به ویژه برای بیماران دارای مهارکننده ایجاد شده اند و کاملاً موثر هستند. پزشک شما در مورد این گزینه ها با شما صحبت خواهد کرد.
آیا درمان های خانگی برای خونریزی وجود دارد؟
در بیشتر موارد کودک مبتلا به هموفیلی شدید با استفاده از فاکتور بر اساس برنامه پیشگیری توسط والدین خود در خانه درمان می شود. با بزرگتر شدن کودک به وی آموزش داده می شود که چگونه فاکتور خود را طبق برنامه یا زمانی که خونریزی حاد اتفاق می افتد کنترل کند. در زمان خونریزی مفصلی، می توانید درد را با استفاده از پروتکل “RICE” (استراحت ، یخ ، فشرده سازی ، ارتفاع) درمان کنید.
داروهای مسکن در هموفیلی محدود است زیرا مسکن های معمول درد مانند آسپرین، ایبوپروفن و ناپروکسن می توانند خونریزی را تشدید کنند. اگر شما یا فرزندتان از دردی مربوط به آسیب دیدگی رنج می برید ، می توانید از استامینوفن استفاده کنید.
آیا بیماری هموفیلی واگیردار است؟
خیر، هموفیلی ناشی از جهش در ژن ها است که فاکتور VIII و IX را رمزگذاری می کند. نمی توانید آن را از کسی که به آن مبتلا شده است بگیرید.
آیا بیماری هموفیلی کشنده است؟
بسیاری از بیماران هنوز قبل از بزرگسالی به دلیل درمان ناکافی می میرند. با درمان مناسب، طول عمر بیماران هموفیلی تنها حدود ۱۰ سال کمتر از مردان سالم است. به طور کلی، میزان مرگ و میر در افراد مبتلا به هموفیلی حدود دو برابر میزان مرگ و میر مردان سالم است. برای هموفیلی شدید، این میزان چهار تا شش برابر بیشتر است.
