بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری ژنتیکی نادر است. چهار نوع از این بیماری وجود دارد که به عنوان نوع A، نوع B، نوع C و نوع D طبقه بندی می شوند. علائم و اثرات همه انواع بیماری نیمن پیک ناشی از تجمع اسفنگومیلین، نوعی چربی، در بدن است.

متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد و افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، در سنین پایین بیماری و مرگ قابل توجهی را تجربه می کنند. اگر شما یا فرزندتان به بیماری نیمن پیک مبتلا شده اید، می توانید با دانستن هر چه بیشتر در مورد این بیماری سود ببرید.

علت بیماری نیمن پیک

علت بیماری نیمن پیک نسبتاً پیچیده است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند یکی از چندین نقص ژنتیکی را به ارث می برند که منجر به تجمع اسفنگومیلین، نوعی چربی می شود. نمی توانند آنطور که باید عمل کنند و در نتیجه هر یک از علائم مشخصه بیماری ایجاد می شود.

انواع بیماری نیمن پیک

انواع مختلف بیماری نیمن پیک از چند جهت با یکدیگر متفاوت هستند.

آنها به دلیل نقص های ژنتیکی مختلف ایجاد می شوند.
هر کدام با فرآیندهای بیوشیمیایی متفاوتی مشخص می شوند که باعث ایجاد اسفنگومیلین می شود.
اسفنگومیلین اضافی بر قسمت های مختلف بدن تأثیر می گذارد.
هر کدام در سنین مختلف شروع می شوند.
نتیجه هر نوع یکسان نیست.
وجه مشترک همه آنها این است که همگی نقایص ژنتیکی هستند که منجر به اسفنگومیلین بیش از حد می شود.

بیماری نیمن پیک نوع A

نوع A در دوران نوزادی شروع به ایجاد علائم می کند و شدیدترین نوع بیماری نیمن پیک در نظر گرفته می شود. همچنین یکی از انواعی است که سیستم عصبی را درگیر می کند.

علائم

علائم در حدود شش ماهگی شروع می شود و عبارتند از: رشد فیزیکی آهسته، عضلات ضعیف و تون عضلانی ضعیف، مشکل در غذا خوردن، مشکلات تنفسی و رشد آهسته یا تاخیری توانایی های شناختی مانند نشستن و صحبت کردن. اغلب، نوزادان مبتلا به Niemann-Pick نوع A در چند ماه اول زندگی به طور طبیعی یا تقریباً طبیعی رشد می کنند و سپس شروع به علائم می کنند.

تشخیص

اگر کودک شما به طور طبیعی رشد نکرده است، ممکن است دلایل مختلفی وجود داشته باشد. بسیاری از کودکانی که نیمن پیک نوع A دارند طحال بزرگ و کبد بزرگ، سطح کلسترول بالا و لکه قرمز گیلاسی ظاهر می شود که در معاینه چشم دیده می شود.

با این حال، این علائم تشخیص را تأیید نمی کند. اگر ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما فکر می‌کند که Niemann-Pick نوع A علت علائم کودک شما است، چند آزمایش وجود دارد که بیماری را تأیید می‌کند. انتظار می رود اسید اسفنگومیلیناز کاهش یابد و این سطح را می توان در گلبول های سفید خون اندازه گیری کرد. همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می تواند ژن را به طور غیر طبیعی شناسایی کند.

درمان

اگر کودک شما نیمن پیک نوع A تشخیص داده شده است، هیچ درمانی فراتر از حمایت و راحتی وجود ندارد. متأسفانه انتظار نمی رود که کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر از ۳ یا ۴.۲ سالگی زنده بمانند

علت

Niemann-Pick نوع A در اثر بی نظمی ژنی به نام ژن SMPD1 ایجاد می شود. این ژن برای تولید اسفنگومیلیناز کد می کند، آنزیمی که اسفنگومیلین را تجزیه می کند، چربی که به طور معمول در داخل سلول های بدن وجود دارد. هنگامی که اسفنگومیلین نمی تواند آنطور که باید تجزیه شود، سلول های بدن آن را جمع می کنند و وجود این چربی اضافی مانع از عملکرد طبیعی اندام ها می شود.

ژنتیک

این بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که کودک باید این ژن را از هر دو والدین دریافت کرده باشد تا بیماری ایجاد شود.

بیماری نیمن پیک نوع B

نوع B شکل خفیف‌تری از بیماری نیمن پیک نسبت به نوع A در نظر گرفته می‌شود. این بیماری ناشی از همان نوع ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به کمبود اسفنگومیلیناز می‌شود.

یک تفاوت بزرگ بین نوع A و نوع B این است که افرادی که دارای نوع B هستند نسبت به افرادی که دارای نوع A هستند قادر به تولید اسفنگومیلیناز بسیار بیشتری هستند. سنی که در آن بیماری نوع B شروع می شود، نتایج بهتر و بقای طولانی تری دارند. این به طور کامل توضیح نمی دهد که چرا درگیری عصبی در نوع A وجود دارد، در حالی که درگیری عصبی در نوع B غیر معمول است.

علائم

علائم در بزرگسالی شروع می شود و می تواند شامل کبد بزرگ، طحال بزرگ، مشکلات تنفسی و خونریزی باشد. افراد مسن معمولاً نتیجه بهتر و بقای طولانی تری نسبت به بزرگسالان جوانی دارند که این نوع بیماری را دارند.

تشخیص

همانند نوع A، اسید اسفنگومیلیناز در گلبول های سفید خون کاهش می یابد و آزمایش ژنتیکی برای SMPD1 می تواند بیماری را تایید کند. سطح کلسترول و تری گلیسیرید خون ممکن است افزایش یابد. برخی از افرادی که Niemann-Pick نوع B دارند ممکن است در معاینه چشم دچار لکه قرمز گیلاسی شوند.

درمان

درمان های مختلفی برای نیمن پیک نوع B وجود دارد، اما این روش ها بیماری را درمان نمی کنند. اینها شامل انتقال خون و پلاکت و کمک تنفسی است. پیوند عضو ممکن است به طولانی‌تر شدن بقا و کاهش اثرات بیماری کمک کند، اما درمان نیز نیست.

علت

Niemann-Pick نوع B به دلیل نقص در ژن SMPD1 ایجاد می شود که منجر به کاهش تولید اسید اسفنگومیلیناز می شود که باعث تجمع اسفنگومیلین در سلول ها می شود که به نوبه خود در عملکرد چندین اندام در بدن اختلال ایجاد می کند.

ژنتیک

همه انواع بیماری نیمن پیک اتوزومال مغلوب هستند، از جمله نوع B. برخی از جمعیت ها بیشتر احتمال دارد که نیمن پیک نوع B را به ارث ببرند، از جمله آنهایی که تبار یهودی اشکنازی دارند یا آنهایی که از برخی مناطق در شمال آفریقا برخاسته اند.

بیماری نیمن پیک نوع C

Niemann-Pick نوع C شایع ترین نوع این بیماری است، اما هنوز کاملاً نادر است و سالانه حدود ۵۰۰ نفر در سراسر جهان به تازگی تشخیص داده می شوند.

علائم

علائم نیمن پیک نوع C می تواند در هر سنی شروع شود اما عموماً در اوایل کودکی شروع می شود. علائم شامل تاخیر در یادگیری، ضعف عضلانی و کاهش هماهنگی است. این مشکلات پس از آن شروع می‌شوند که مهارت‌ها برای چند سال به طور عادی رشد کرده بودند.

کودکان مبتلا به Niemann-Pick نوع C نیز ممکن است توانایی نگاه کردن به بالا و پایین با چشمان خود را از دست بدهند و ممکن است رنگ پوست مایل به زرد ایجاد شود. ممکن است مشکل در صحبت کردن و راه رفتن همراه با دست و پا چلفتی ایجاد شود. تشنج و تکان دادن ماهیچه ها، و همچنین دوره های از دست دادن ناگهانی تون عضلانی در پاسخ به احساسات شدید، همگی نتیجه درگیری مغز هستند.

تشخیص

کودکان و بزرگسالان مبتلا به Niemann-Pick نوع C می توانند کبد بزرگ، طحال بزرگ و بیماری ریوی داشته باشند. تشخیص نیمن پیک نوع C به تاریخچه بالینی و معاینه فیزیکی و همچنین آزمایشی به نام تست رنگ آمیزی فیلیپینی بستگی دارد که می تواند کلسترول را در سلول های پوست تشخیص دهد. آزمایش ژنتیکی می تواند نقص در ژن های NPC1 و NPC2 را شناسایی کند.

درمان

هیچ درمانی برای Niemann-Pick نوع C وجود ندارد. درمان به سمت تسکین علائم، کنترل درد و به حداکثر رساندن راحتی است.

علت

Neimann-Pick نوع C کمی متفاوت از انواع A و B است. کمبود پروتئین هایی وجود دارد که با انتقال و پردازش اسفنگومیلین مرتبط هستند. این کمبود پروتئین منجر به تجمع اسفنگومیلین می شود که سپس در بسیاری از اندام های بدن تجمع می یابد و باعث ایجاد علائم می شود.

ژنتیک

نقص ژن NPC1 یا NPC2 منجر به کمبود پروتئین مشخصه نیمن پیک نوع C می شود. مانند سایر انواع بیماری نیمن پیک، این یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به این معنی است که یک کودک یا بزرگسال مبتلا به این بیماری باید ژن ها را از هر دو والدین (که معمولاً خودشان به این بیماری مبتلا نیستند) به ارث می برند.

بیماری نیمن پیک نوع D

گاهی اوقات این نوع را همان بیماری نوع C در نظر می گیرند. در ابتدا در جمعیت کوچکی در نوا اسکوشیا شناسایی شد و تصور می شد که یک نوع متفاوت از بیماری نیمن پیک باشد، اما از آن زمان به بعد، این گروه مشخص شد که مبتلا به آن هستند. همان ویژگی های بیماری و ژنتیک نیمن پیک نوع C.