کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی ارثی است که می تواند علائمی را در اوایل دوران کودکی و در طول زندگی ایجاد کند. این نوع کم خونی با دوره های درد شدید مشخص می شود. بیماری سلول داسی شکل نیز می تواند خطر عفونت را افزایش دهد و باعث کم انرژی شدن شما شود. عوارض این بیماری می تواند منجر به مشکلات بینایی و سکته شود.
کم خونی داسی شکل ژنتیکی است و به دلیل الگوی وراثت، می‌تواند بر شما یا فرزندتان حتی بدون سابقه خانوادگی این بیماری تأثیر بگذارد. تشخیص معمولاً با آزمایشات غربالگری خون نوزادان انجام می شود.
هیچ درمانی برای بیماری سلول داسی شکل وجود ندارد، اما این بیماری را می توان با انواع استراتژی های درمانی مدیریت کرد.
علائم کم خونی داسی شکل
بحران سلول داسی شکل، که یک دوره با درد و ناراحتی شدید مشخص می‌شود، برجسته‌ترین علامت این بیماری است. شما ممکن است اثرات ناگهانی یک بحران را تجربه کنید که در عرض چند ساعت به سرعت بدتر می‌شود.
این وضعیت همچنین می تواند باعث مشکلات مزمن مانند اختلال در رشد کودکی و خستگی مداوم شود. در بیماری سلول داسی شکل، به دلیل لخته شدن خون و ا اکسیژن کم می‌تواند اثرات جدی بر سلامتی داشته باشد.
علائم شایع کم خونی داسی شکل عبارتند از:
درد حاد : ممکن است درد ناگهانی و تیز را تجربه کنید که برای روزها یا هفته ها ادامه دارد. این می تواند شکم، پشت، بازوها، پاها یا مفاصل شما را تحت تاثیر قرار دهد.
درد مزمن : شما همچنین می توانید درد مزمن را تجربه کنید. این اغلب یک درد عمیق و کسل کننده است.
عفونت های مکرر : این بیماری می تواند شما را در برابر عفونت ها آسیب پذیرتر کند زیرا به سیستم ایمنی آسیب می رساند.
زردی : پوست و چشمان شما ممکن است دچار تغییر رنگ زرد شود.
اثرات کم خونی : کم خونی اغلب باعث خستگی و رنگ پریدگی پوست می شود و همچنین می تواند منجر به تنگی نفس شود.
مشکلات رشد : کودکان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است به دلیل سطوح پایین اکسیژن مزمن در دوران کودکی، قد و وزن کمتری از حد انتظار داشته باشند.
تورم دست‌ها و یا پاها : این تورم می‌تواند دردناک باشد و می‌تواند در طول یک بحران یا زمانی که بحران کم خونی داسی شکل را تجربه نمی‌کنید رخ دهد.
سنگ کیسه صفرا : تجزیه گلبول های قرمز، یک مشکل رایج که با بحران سلول داسی شکل رخ می دهد، می تواند خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش دهد.
پریاپیسم : مردان مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل می توانند نعوظ دردناکی را به دلیل مشکلات جریان خون آلت تناسلی تجربه کنند. این یک اورژانس پزشکی است زیرا می تواند منجر به آسیب دائمی به آلت تناسلی شود.
عوارض کم خونی داسی شکل
بسیاری از پیامدهای جدی بیماری سلول داسی شکل ناشی از لخته های خونی است که می تواند در هر رگ خونی بدن ایجاد شود. اثرات مربوط به اندامی است که در آن لخته های خون تشکیل می شود.
اثرات جدی کم خونی داسی شکل عبارتند از :
سندرم حاد قفسه سینه : درد قفسه سینه و مشکل در تنفس می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
سکته : جریان خون در هر یک از رگ های خونی که مغز را تامین می کند ممکن است مسدود شود و باعث سکته شود.
مشکلات چشمی : بینایی می تواند به دلیل کمبود اکسیژن در بیماری سلول داسی شکل آسیب ببیند. در واقع، این اثرات می تواند به اندازه کافی جدی باشد که باعث نابینایی شود.
جداسازی طحال : طحال می‌تواند مملو از گلبول‌های قرمز خون شود و بزرگ و دردناک شود. جداسازی طحال همچنین منجر به هیپوولمی (کاهش حجم خون) و افت فشار خون (فشار خون پایین) تهدید کننده زندگی می شود.
نکروز آواسکولار : مفاصل بدن ممکن است اکسیژن کافی دریافت نکنند، که منجر به درد و آسیب به مفاصل می شود.
علت کم خونی داسی شکل
بیماری کم خونی داسی شکل ارثی است. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ایجاد این بیماری، فرد باید ژن عامل بیماری را از هر دو والدین به ارث ببرد.
هموگلوبین
این اختلال در اثر نقص در مولکول های هموگلوبین ایجاد می شود. هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را در گلبول های قرمز خون حمل می کند.
در بیماری سلول داسی شکل، مولکول های هموگلوبین دارای ساختار کمی تغییر یافته است که می تواند باعث پاره شدن گلبول های قرمز خون و ایجاد شکل داسی شکل (به جای شکل صاف منظم آنها) شود.
ساختار و عملکرد هموگلوبین
گلبول های قرمز داسی شکل چسبنده هستند و در عبور از رگ های خونی کوچک بدن مشکل دارند. سلول ها گیر می کنند، به هم می چسبند و جریان خون را مسدود می کنند
گلبول های قرمز به دام افتاده منبع بسیاری از اثرات بیماری سلول داسی مانند درد و سندرم حاد قفسه سینه هستند.
کم خونی
به طور معمول، گلبول های قرمز برای چندین ماه دوام می آورند. با این حال، گلبول‌های قرمز ممکن است تنها برای چند هفته با بیماری سلول داسی شکل دوام بیاورند. حتی اگر شما دائماً گلبول‌های قرمز خون جدیدی تولید می‌کنید، بدن شما نمی‌تواند در صورت ابتلا به بیماری سلول داسی شکل پاسخگوی تقاضا باشد.
گلبول های قرمز اکسیژن را حمل می کنند تا انرژی بدن شما را تامین کنند. این مقدار کاهش گلبول های قرمز منجر به کاهش انرژی و فشار خون پایین می شود
تشخیص کم خونی داسی شکل
اکثر آزمایش استاندارد غربالگری خون نوزادان را روی همه نوزادان انجام می دهند. این آزمایش می تواند تشخیص دهد که آیا نوزاد شما هموگلوبین غیر طبیعی دارد یا خیر.
انواع مختلفی از بیماری کم خونی داسی شکل وجود دارد و بر اساس نقص خاص هموگلوبین متفاوت است. آزمایش خون می تواند انواع بیماری سلول داسی شکل را متمایز کند.
انواع بیماری سلول داسی شکل عبارتند از :
HBSS: این شدیدترین نوع است که اغلب به آن کم خونی داسی شکل نیز گفته می شود. مشخصه آن داشتن دو نسخه از ژن کد کننده هموگلوبین S است که یک پروتئین هموگلوبین معیوب است.
HBSC: نوع بیماری سلول داسی شکل زمانی رخ می دهد که پروتئین هموگلوبین S و پروتئین هموگلوبین C معیوب داشته باشید.
HBSB+: این به دلیل وجود پروتئین هموگلوبین S و یک ژن معیوب بتا گلوبین است که منجر به کاهش سطح بتا گلوبین و (نسبتا) افزایش سطح آلفا گلوبین می شود.
HBSB-: این به دلیل وجود پروتئین هموگلوبین S و یک ژن بتا گلوبین وجود ندارد که منجر به عدم وجود سطوح بتا گلوبین و افزایش قابل توجه سطح آلفا گلوبین می شود.
HBSD: این نوع از بیماری سلول داسی شکل زمانی رخ می دهد که هموگلوبین S و پروتئین هموگلوبین D معیوب داشته باشید.
HBSO: این نوع بیماری سلول داسی شکل زمانی رخ می دهد که پروتئین هموگلوبین S و پروتئین هموگلوبین O معیوب داشته باشید.
HBSE: هموگلوبین S و پروتئین هموگلوبین E این نوع بیماری سلول داسی شکل را تولید می کنند.
صفت سلول داسی شکل (SCT) : شما می توانید SCT را با یک ژن هموگلوبین معیوب و یک ژن هموگلوبین طبیعی داشته باشید.
در حالی که نقایص مختلف هموگلوبین ناشی از یک الگوی توارث ژنتیکی است، انواع مختلف کم خونی داسی شکل با یک آزمایش خون که پروتئین هموگلوبین موجود در خون شما یا نمونه خون کودک شما را بررسی می کند، تشخیص داده می شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایشات ژنتیکی را می توان برای شناسایی جهش ها (تغییرات ژنی) که باعث بیماری سلول داسی شکل می شود، استفاده کرد.
به طور کلی، آزمایش‌های ژنتیکی بخش استاندارد غربالگری بیماری سلول داسی شکل نیستند، اما می‌توان از آنها برای کمک به شناسایی دقیق نقص ژنتیکی برای کمک به فرآیند تصمیم‌گیری برای انواع خاصی از درمان (مانند پیوند مغز استخوان) استفاده کرد.
درمان کم خونی داسی شکل
در صورت ابتلا به بیماری کم خونی داسی شکل، مهم است که به طور منظم ویزیت های برنامه ریزی شده را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود انجام دهید. و همچنین ممکن است برای درمان علائم حاد مانند درد یا عفونت نیاز به مراقبت های پزشکی فوری داشته باشید.
مدیریت پیشگیرانه، مانند ایمن سازی، نیز بخشی از برنامه درمانی در بیماری سلول داسی شکل است.
به خاطر داشته باشید که طیف وسیعی در شدت بیماری سلول داسی شکل وجود دارد، بنابراین بسته به نوع بیماری سلول داسی شکل و علائم شما ممکن است به همه یا تنها تعدادی از این رویکردهای درمانی نیاز داشته باشید.
درمان های مورد استفاده در بیماری سلول داسی عبارتند از :
انتقال خون : گاهی اوقات برای اصلاح کم خونی یا درمان اثرات سکته طحال نیاز به تزریق خون به صورت فوری است. علاوه بر این، انتقال خون را می توان به صورت مکرر برنامه ریزی کرد تا به جلوگیری از عوارض بیماری سلول داسی شکل کمک کند. با این حال، تزریق مکرر عوارض جانبی جدی دارد، از جمله اضافه بار آهن.
مدیریت درد : درد ناشی از کم خونی داسی شکل با داروهای مسکن و مایعات داخل وریدی درمان می شود.
پنی سیلین : به کودکان خردسال، تا سن ۵ سالگی، اغلب به صورت روزانه پنی سیلین خوراکی برای جلوگیری از ذات الریه داده می شود.
هیدروکسی اوره : داروی ضد سرطان هیدروکسی اوره می تواند دفعات بحران های دردناک سلول داسی شکل را کاهش دهد و به پیشگیری از سندرم حاد قفسه سینه کمک کند.
پیوند مغز استخوان : پیوند مغز استخوان ممکن است بیماری سلول داسی شکل را در برخی افراد درمان کند. به خاطر داشته باشید که بافت اهدایی باید از یک خویشاوند خونی سالم باشد و این روش خطرات زیادی دارد.
