بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این بیماری نمی گذارد مس اضافی بدن دفع شود.

بدن شما برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد. اما مس بیش از حد سمی است.

به طور معمول، کبد شما با فرستادن مس اضافی در صفرا از شر آن خلاص می شود. صفرا شیره گوارشی است که کبد شما می سازد. سموم و مواد زائد را از طریق دستگاه گوارش از بدن شما خارج می کند.

هنگامی که به بیماری ویلسون مبتلا هستید، کبد شما به جای دفع مس، شروع به ذخیره سازی مس می کند. با گذشت زمان، مس زیادی برای ذخیره سازی کبد وجود دارد و می تواند باعث آسیب کبدی شود. مس اضافی همچنین می تواند وارد جریان خون شما شود و در سایر اندام ها و همچنین در چشم و مغز شما جمع شود و به این ساختارها آسیب برساند. با گذشت زمان، بیماری ویلسون می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

علت بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون به دلیل نقص ارثی در ژن ATP7B ایجاد می شود. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین باید یک ژن غیر طبیعی را به کودک منتقل کنند. بسیاری از اوقات والدینی که تنها یک ژن غیرطبیعی دارند، هیچ نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهند اما ناقل بیماری هستند.

علائم بیماری ویلسون چیست؟

هنگامی که بیماری ویلسون دارید، تجمع مس از بدو تولد شروع می شود، اما ممکن است سال ها یا حتی دهه ها طول بکشد تا علائم ظاهر شوند. علائم می تواند در هر سنی شروع شود اما در بیشتر موارد بین سنین 5 تا 35 سالگی شروع می شود.

علائم بیماری بسته به اندام هایی که درگیر می شوند متفاوت است.

بیماری ویلسون ممکن است به مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) و کبد شما حمله کند. ممکن است در همزمان به آنها حمله کند. این می تواند باعث ایجاد گروهی از علائم شود که به نظر می رسد مرتبط نیستند.

علائم کبدی

علائم کبدی ممکن است علائم بیماری کبدی طولانی مدت (مزمن) باشد مانند:

خستگی شدید
گرفتگی عضلات
ضعف
از دست دادن اشتها
حالت تهوع و استفراغ
کاهش وزن
مایع در شکم یا پاهای شما
زردی
کبودی آسان
کبد و طحال متورم

علائم عصبی

تجمع مس در سیستم عصبی مرکزی می تواند علائمی مانند:

تغییرات در رفتار
ماهیچه های سفت
لرزش، لرزش یا حرکاتی که نمی توانید کنترل کنید
حرکات آهسته یا مکرر
عضلات ضعیف
مشکل در بلع
لکنت زبان
هماهنگی ضعیف
کاهش توانایی های حرکتی ظریف

علائم سلامت روان

هنگامی که مس در سیستم عصبی مرکزی انباشته می شود، می تواند باعث تغییرات روانی مانند :

احساس استرس و اضطراب
افسرده بودن
از دست دادن ارتباط با واقعیت (روان پریشی)
فکر کردن به خودکشی

علائم دیگر

بیماری ویلسون همچنین می تواند علائم دیگری مانند :

پوکی استخوان
درد و تورم در مفاصل (روماتیسم مفصلی)
کم خونی
سطح پلاکت خون یا گلبول های سفید خون کمتر از حد طبیعی است

علائم بیماری این بیماری ممکن است شبیه سایر مشکلات سلامتی باشد. همیشه برای تشخیص به پزشک خود مراجعه کنید.

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون ممکن است دشوار باشد. بسیاری از علائم ممکن است شبیه علائم بیماری های دیگر باشد.

برای تشخیص این بیماری، ارائه‌دهنده سلامت کلی شما را بررسی می‌کند و در مورد سلامت گذشته شما می‌پرسد. او در مورد علائم شما می پرسد و شما را معاینه فیزیکی می کند.

همچنین ممکن است آزمایش های زیر را انجام دهید :

معاینه چشم. ارائه دهنده شما از یک لامپ مخصوص (لامپ شکاف) برای بررسی حلقه های قهوه ای Kayser-Fleischer در چشمان شما استفاده می کند.
آزمایشات خون. اینها می توانند سطح مس را در خون شما بررسی کنند و همچنین مشکلات کبدی را تشخیص دهند.
آزمایش ادرار 24 ساعته. این مقدار مس در ادرار شما را در طی 24 ساعت اندازه گیری می کند.
نمونه برداری کبد. نمونه کوچکی از کبد شما برای آزمایش برداشته می شود.
آزمایش ژنتیک. آزمایش خون می‌تواند ژن‌های غیرطبیعی ایجادکننده بیماری را شناسایی کند.

آیا بیماری ویلسون درمان قطعی دارد؟

هیچ درمانی برای بیماری ویلسون وجود ندارد. درمان مادام العمر برای کاهش میزان مس در بدن شما است.

درمان بیماری ویلسون

درمان به علائم، سن و سلامت عمومی شما بستگی دارد. همچنین به شدت این وضعیت بستگی دارد.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد :

مصرف داروهایی که به اندام ها و بافت های بدن شما کمک می کند تا از شر مس اضافی خلاص شوند (داروهای کلات کننده مس)
کاهش میزان مسی که از طریق غذایی دریافت می کنید.
مصرف مکمل های روی که مانع از جذب مس در بدن شما می شود.
دریافت ویتامین B6 اضافی
مصرف داروها برای درمان علائمی مانند لرزش یا سفتی عضلات
در صورت آسیب شدید کبدی، پیوند کبد انجام دهید

درمان زودهنگام می تواند به جلوگیری از مشکلات شدید کمک کند.

عوارض بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون می تواند منجر به بسیاری از مشکلات مرتبط با کبد از جمله :

آسیب کبدی
التهاب کبد
سیروز کبدی باعث ایجاد اسکار و نارسایی کبد می شود
نارسایی کبد

علائم عصبی می تواند عملکرد طبیعی را برای شما دشوار کند. در موارد نادر، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد.

پیشگیری از بیماری ویلسون

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری ویلسون وجود ندارد. مشاوره ژنتیک ممکن است به شما کمک کند بفهمید که آیا فرزندان فعلی یا آینده شما در معرض خطر ابتلا به این اختلال هستند یا خیر.

اگر سابقه خانوادگی یا شخصی این بیماری را دارید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. وقتی فردی مبتلا به بیماری ویلسون است، برادران یا خواهران او باید آزمایش شوند. بستگان دورتر که علائم عصبی یا کبدی دارند نیز باید آزمایش شوند.

زندگی با بیماری ویلسون

ارائه دهنده شما ممکن است به شما توصیه کند برای کنترل این بیماری گوارشی سطح مس خود دارو مصرف کنید. همچنین ممکن است برای کمک به کاهش مصرف مس نیاز به تغییر رژیم غذایی خود داشته باشید. این تغییرات رژیم غذایی عبارتند از :

صدف نخوردن
جگر نخوردن
محدود کردن یا عدم مصرف قارچ
محدود کردن یا نخوردن آجیل
محدود کردن یا عدم مصرف میوه های خشک
محدود کردن یا نخوردن شکلات
عدم مصرف مولتی ویتامین هایی که مس دارند

همچنین مهم است که به ارائه دهنده خود برای بازدیدهای بعدی و آزمایشات آزمایشگاهی منظم مراجعه کنید تا مطمئن شوید سطح مس شما تحت کنترل است.

اگر می خواهید باردار شوید یا باردار هستید، به پزشک خود اطلاع دهید. ممکن است لازم باشد مقدار داروی مصرفی خود را در دوران بارداری تغییر دهید.

با ارائه دهنده خود در مورد کارهای دیگری که می توانید برای حفظ سلامت کبد خود انجام دهید صحبت کنید. این شامل دریافت واکسن برای هپاتیت A و هپاتیت B می شود.

بیماری ویلسون کشنده است؟

بدون درمان، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد.

امید به زندگی فرد مبتلا به بیماری ویلسون چقدر است؟

معمولاً علائم بیماری ویلسون بین 12 تا 23 سالگی ظاهر می شود و افراد درمان نشده ممکن است 40 سال امید به زندگی داشته باشند. با این حال، تشخیص زودهنگام و به دنبال آن درمان مناسب، ممکن است طول عمر را افزایش دهد.