تالاسمی چیست و انواع آن

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن هموگلوبین کمتری تولید کند، پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون که به آنها کمک می‌کند اکسیژن را از ریه‌ها به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. هموگلوبین از چهار قسمت تشکیل شده است : دو پروتئین آلفا و دو پروتئین بتا. بیماری تالاسمی یک یا چند ژن تولید کننده این پروتئین ها را تحت تاثیر قرار می دهد.

شدت بیماری بستگی به نوع تالاسمی دارد. کودکان مبتلا به نوع ماژور در طول زندگی خود نیاز به درمان مداوم و تزریق خون دارند. علاوه بر این، آنها به درمان مداوم کیلاسیون برای حذف آهن اضافی که در خون از این تزریق‌ها تجمع می‌یابد، نیاز دارند. اشکال خفیف تر از جمله اینترمدیا و مینور، به درمان کمتر تهاجمی یا بدون درمان نیاز دارند.

همه افراد دارای چهار ژن آلفا و دو ژن بتا هستند که با هم تولید هموگلوبین را کنترل می کنند. سه نوع عمده تالاسمی وجود دارد که بر اساس شدت علائم و نقص ژنتیکی ایجاد کننده بیماری طبقه بندی می شوند.

انواع تالاسمی

تالاسمی مینور و ناقلان خاموش

کودکان مبتلا به تالاسمی مینور یا دارای صفت دارای دو ژن آلفا یا یک ژن بتا از دست رفته یا آسیب دیده هستند، در حالی که آنهایی که “ناقلان خاموش” هستند یک ژن آلفای از دست رفته یا آسیب دیده دارند. این کودکان علائمی را تجربه نمی کنند  و نیازی به درمان ندارند.

تالاسمی اینترمدیا

در کودکان مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا، یک یا هر دو ژن بتا به درستی کار نمی کنند. آنها کم خونی خفیف تا شدید دارند و می توانند در اوایل کودکی یا اواخر زندگی تشخیص داده شوند. آنها ممکن است در دوران بارداری یا زمانی که بسیار بیمار هستند نیاز به تزریق خون داشته باشند.

تالاسمی ماژور

کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور به مراقبت‌های پزشکی مداوم، از جمله تزریق خون برای کاهش کم‌خونی شدید و درمان کیلاسیون برای حذف آهن اضافی از خون نیاز دارند. دو زیر گروه از تالاسمی ماژور وجود دارد:

آلفا تالاسمی ماژور

جدی ترین و نادرترین شکل زیر انواع تالاسمی
هر چهار ژن آلفا وجود ندارد
در صورت عدم درمان، منجر به سقط جنین یا مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد می شود
اگر در اوایل بارداری کشف شود، ممکن است با تزریق خون در رحم درمان شود
نوزادانی که زنده می مانند نیاز به انتقال خون یا پیوند سلول های بنیادی و مراقبت های پزشکی گسترده دارند

بتا تالاسمی ماژور

نه ژن بتا به درستی کار نمی کند
علائمی که در سال اول زندگی شروع می شود، شامل کم خونی شدید است
نیاز به انتقال خون ماهانه
همچنین برای از بین بردن آهن اضافی که به دلیل تزریق مکرر خون در بدن انباشته می شود، درمان کیلاسیون مورد نیاز است.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی به شدت بالینی بیماری و روش های درمانی به کار رفته برای درمان آن بستگی دارد. هر کودک ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند. بیماران مبتلا معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند.

تالاسمی وابسته به انتقال خون

علائم و نشانه های اولیه کم خونی کولی در دوران نوزادی، قبل از تشخیص، علائم کم خونی شدید است. بعداً در دوران کودکی و بزرگسالی، علائم بیماری تالاسمی وابسته به تزریق عموماً نتیجه بار اضافی آهن است، که محصول جانبی تزریق خون مکرر بیماران مبتلا به این نوع تالاسمی است.

بیماران مبتلا به تالاسمی وابسته به ترانسفوزیون معمولاً پس از شروع دریافت منظم خون، کم خونی شدید را تجربه نمی کنند. با این حال، بدون این تزریق ها، آنها می توانند به کم خونی تهدید کننده زندگی مبتلا شوند.

علائم اضافه بار آهن ممکن است شامل موارد زیر باشد :

خستگی مزمن
بیماری کبد
درد شکم
مشکلات قلبی
درد مفاصل

تالاسمی غیر وابسته به انتقال خون

شایع ترین علائم بیماری تالاسمی غیر وابسته به انتقال خون مربوط به کم خونی است:

رنگ پریدگی پوست، لب ها، دست ها یا زیر پلک ها
افزایش ضربان قلب
تنگی نفس یا مشکل در نفس کشیدن
کمبود انرژی، یا به راحتی خسته شدن
سرگیجه یا سرگیجه، به ویژه هنگام ایستادن
سردرد
تحریک پذیری
سیکل های قاعدگی نامنظم
عدم وجود یا تاخیر قاعدگی
رشد و توسعه کند یا تأخیر
رشد بیش از حد استخوان یا تغییر شکل
افزایش خطر شکستگی استخوان

علت تالاسمی

تالاسمی ناشی از یک ناهنجاری یا جهش در DNA سلول های درگیر در تولید هموگلوبین است. کودکان این بیماری را از والدین خود به ارث می برند. وقتی یکی از والدین ناقل باشد، کودک ممکن است به نوعی از این بیماری مبتلا شود که تالاسمی مینور نامیده می شود. هنگامی که والدین هر دو ناقل باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند یا فرزندان آنها شکل جدی تری از این بیماری را به ارث ببرند.

تشخیص تالاسمی

تست های تشخیص عبارتند از :

آزمایش کامل خون (CBC) برای اندازه گیری تعداد گلبول های قرمز خون و غلظت هموگلوبین آنها و همچنین بسیاری از ویژگی های گلبول قرمز دیگر.
آزمایش الکتروفورز هموگلوبین.
آزمایشات ژنتیکی برای شناسایی نقایص ژنتیکی خاص که باعث این بیماری می شوند.

پس از تکمیل آن آزمایش‌ها، پزشکان می‌توانند بهترین گزینه‌های درمانی را مشخص کنند.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی برای کودکان نیازمند تلاش چند رشته‌ای است، از جمله متخصصان هماتولوژی و پزشکی انتقال خون و همچنین متخصصان قلب، غدد درون ریز، متخصص گوارش، شنوایی‌شناس، چشم پزشک، متخصص بیماری‌های عفونی، متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک در صورت لزوم.

درمان این بیماری خونی به شدت اختلال بستگی دارد. اگر فرزند شما نوع وابسته به انتقال خون داشته باشد، به مراقبت های پزشکی مداوم و مادام العمر نیاز دارد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

انتقال خون از اهداکنندگان سالم، که می تواند کم خونی را کاهش دهد. اینکه هر چند وقت یکبار تزریق خون ضروری است به نوع بیماری بستگی دارد. از آنجایی که تزریق خون خطر اضافه بار آهن را به همراه دارد، کودکانی که مکرر تزریق می شوند باید به دقت تحت نظر قرار گیرند.
درمان کیلاسیون آهن، که میزان آهن را در بدن کاهش می دهد و از اضافه بار آهن جلوگیری یا درمان می کند.
پیوند سلول های بنیادی برای جایگزینی سلول های بنیادی خون ساز با ژن(های) هموگلوبین معیوب. پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند تالاسمی را با جایگزینی سلول‌های بنیادی خون‌ساز معیوب با سلول‌های بنیادی سالم اهداکننده درمان کند. متأسفانه ممکن است برای همه گزینه ای نباشد. موفقیت پیوند به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله اینکه چقدر تطابق بین کودک و اهداکننده (برادر و خواهر و برادر همسان بهترین هستند؛ اگر فرزند شما خواهر یا برادر داشته باشد، احتمال ۱ در ۴ وجود دارد) و بیمار. سن. میزان شکست مغز استخوان فرزند شما نیز در بحث در مورد اینکه آیا باید پیوند را دنبال کرد یا خیر. تصمیم در مورد ادامه پیوند سلول های بنیادی باید با هماتولوژیست فرزندتان و تیم پیوند سلول های بنیادی در میان گذاشته شود.

به طور کلی، کودکان مبتلا غیروابسته به تزریق، علائم کمتری را تجربه می کنند. آنها نیاز به پیگیری منظم پزشکی دارند، اما ممکن است نیازی به تزریق خون مکرر نداشته باشند.