آیا سرطان کلیه ارثی است؟

سرطان کلیه (همچنین به عنوان سرطان سلول کلیوی شناخته می شود) زمانی رخ می دهد که تومورهای بدخیم در یک یا هر دو کلیه ایجاد شوند. در بسیاری از موارد، عوامل محیطی و شیوه زندگی ممکن است در ایجاد این نوع سرطان نقش داشته باشند، از جمله سیگار کشیدن، فشار خون بالا و چاقی.

اما امکان به ارث بردن ژن‌های خاصی وجود دارد که ممکن است خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش دهند. برخلاف جهش‌های ژنی اکتسابی، جهش‌های ارثی در خانواده‌ها وجود دارند و جهش‌های غالب هستند.

با این حال، بروز کلی سرطان کلیه ارثی نادر است. تخمین زده می شود که ۵ تا ۸ درصد منبع مطمئن همه موارد سرطان کلیه به سندرم های ارثی نسبت داده می شود. سرطان کلیه معمولاً از والدین به فرزندان منتقل نمی شود، اما سرطان ممکن است چندین نسل در خانواده شما را تحت تأثیر قرار دهد.

داشتن یک استعداد ژنتیکی برای سرطان کلیه به این معنی نیست که شما به طور خودکار به آن مبتلا خواهید شد. اما دانستن خطرات مرتبط با جهش های ژنی ارثی مختلف بسیار مهم است.

چه شرایطی خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش می دهد؟

سرطان کلیه مبتنی بر ژنتیک با چندین سندرم ارثی (خانوادگی) مرتبط است. اینها باعث جهش یا تغییر ژن ها می شوند. در حالی که جهش های ژنتیکی ممکن است از والدین به فرزند منتقل شوند، سرطان کلیه به خودی خود اینطور نیست.

اگر هر یک از سندرم های ارثی زیر را دارید، ممکن است خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش دهید. پزشک شما احتمالاً می خواهد به طور منظم شما را از نظر سرطان غربالگری کند تا به طور بالقوه آن را در اولین مراحل ممکن تشخیص دهد.

• سندرم فون هیپل-لیندو. سندرم فون هیپل-لیندو که به دلیل ایجاد جهش در ژن VHL شناخته می شود، ممکن است خطر ابتلا به سرطان سلول های کلیوی سلول شفاف (RCC) و همچنین کیست های کلیوی را افزایش دهد. این سندرم باعث سرطان با رشد آهسته تر می شود منبع مورد اعتماد که تمایل دارد افراد در سنین پایین تر را تحت تاثیر قرار دهد. همچنین ممکن است منجر به ایجاد تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) در سراسر بدن شود.
• سندرم Birt-Hogg-Dubé. سندرم BHD به جهش های FLCN نسبت داده می شود. می تواند منجر به ایجاد انواع تومورهای خوش خیم و بدخیم در سراسر بدن شود. اینها شامل تومورهای کلیه، پوست و ریه است. سرطان کلیه ناشی از سندرم BHD با رشد آهسته منبع معتبر است.
• کارسینوم سلولی پاپیلاری ارثی. RCC پاپیلاری ارثی به جهش در ژن MET نسبت داده می شود. برخلاف سایر شرایط ارثی که ممکن است منجر به سرطان کلیه شود، این وضعیت باعث ایجاد تومور در سایر نواحی بدن نمی شود. همچنین یک سرطان منبع مطمئن با رشد کندتر است.
• لیومیوم ارثی – کارسینوم سلول کلیوی. افراد مبتلا به RCC لیومیوم ارثی در معرض خطر بیشتری برای ایجاد RCC پاپیلاری تهاجمی با منبع مطمئن هستند. این وضعیت در درجه اول باعث ایجاد فیبروم ها (لیومیوم) در پوست می شود و رحم نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. این سندرم با جهش های ژن FH مرتبط است.
• سندرم های ارثی پاراگانگلیوما-فئوکروموسیتوم. این سندرم ها که به عنوان “سرطان کلیوی خانوادگی” نیز شناخته می شوند، از تغییرات در ژن های SDHB و SDHD ایجاد می شوند. افراد دارای این تغییرات ژنی ارثی ممکن است قبل از سن ۴۰ سالگی به سرطان کلیه مبتلا شوند. همچنین ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ایجاد تومورهای پاراگانگلیوما در غده تیروئید، سر و گردن باشید.
• سندرم استعداد تومور BAP1. این سندرم با تغییرات در ژن های BAP1 مرتبط است و منبع مطمئن با RCC سلول شفاف مرتبط است. همچنین ممکن است خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان ها از جمله ملانوما، ملانوم uveal (چشم) و مزوتلیوما را افزایش دهد.
• انتقال کروموزوم ۳. این سندرم که به جهش‌های ژن MITF نسبت داده می‌شود، ممکن است خطر ایجاد RCC سلول شفاف را افزایش دهد.
• کمپلکس توبروس اسکلروزیس. این سندرم ارثی به جهش های ژن TSC1 و TSC2 نسبت داده می شود. اکثر تومورهای ناشی از کمپلکس توبروس اسکلروزیس خوش خیم هستند و ممکن است کلیه ها، پوست، قلب و سایر اندام های شما را تحت تاثیر قرار دهند. با این حال، برخی از تومورهای کلیه منبع مطمئن این سندرم RCC سلول شفاف هستند.
• سندرم هامارتوم PTEN. این بیماری ارثی که به عنوان “سندرم کادن” نیز شناخته می شود، شامل جهش در ژن PTEN است. با این جهش ژنی، ممکن است در خطر ابتلا به سرطان کلیه، سینه و تیروئید باشید.
• سایر جهش های ژنتیکی. سایر عوامل خطر ژنتیکی بالقوه برای سرطان کلیه ممکن است با جهش در ژن های PBRM1 و CDKN2B مرتبط باشد. محققان دریافته‌اند که تا ۴۰ درصد منبع مطمئن RCC پراکنده ممکن است به PBRM1 مرتبط باشد و CDKN2B در موارد دیگر یافت می‌شود.

سرطان کلیه ارثی چگونه متفاوت است؟

سرطان ارثی کلیه معمولاً در سنین پایین‌تر از سرطان غیر ارثی (“پراکنده”) تشخیص داده می‌شود. حدود ۷۰ درصد موارد سرطان ارثی کلیه قبل از ۴۶ سالگی رخ می دهد. این با سرطان های پراکنده که معمولاً در دهه ۴۰، ۵۰ یا ۶۰ سالگی ایجاد می شوند متفاوت است.

خود سرطان نیز ممکن است به درمان‌های متفاوتی نسبت به سرطان کلیه غیر ارثی نیاز داشته باشد، که برخی از سندرم‌های خانوادگی منجر به موارد تهاجمی‌تر می‌شوند. برخی از سندرم های خانوادگی نیز هر دو را در یک جفت ارگان تحت تأثیر قرار می دهند. در مورد سرطان ارثی کلیه ، ممکن است هر دو کلیه دارای تومور باشند.

همچنین، برخی از سرطان های ارثی ممکن است در اعضای متعدد خانواده، به ویژه در یک طرف خانواده ایجاد شود. اگر هر یک از سندرم های ارثی فوق را دارید، ممکن است علاوه بر RCC در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان ها نیز باشید.

بیماری های همراه منبع مورد اعتماد، مانند فشار خون بالا و سیگار کشیدن نیز ممکن است خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش دهد.

سرطان ارثی کلیه چگونه تشخیص داده می شود؟

سرطان ارثی کلیه مشابه موارد پراکنده این سرطان تشخیص داده می شود، با این تفاوت که شما به آزمایش ژنتیک نیز نیاز خواهید داشت.

علاوه بر غربالگری ژنتیکی، می توانید ترکیبی از مراحل زیر را به عنوان بخشی از تشخیص سرطان کلیه انتظار داشته باشید منبع مورد اعتماد:

یک معاینه فیزیکی
نگاهی دقیق به تاریخچه سلامتی شما
آزمایش ادرار
مطالعات شیمی خون
تست های تصویربرداری، مانند سونوگرافی یا اسکن MRI
بیوپسی برای گرفتن نمونه ای از توده کلیه
اسکن استخوان یا اشعه ایکس قفسه سینه، اگر پزشک فکر می کند سرطان گسترش یافته است

آیا سرطان کلیه ارثی قابل پیشگیری است؟

داشتن یک جهش ژنی ارثی به این معنی نیست که قطعاً به سرطان کلیه مبتلا خواهید شد. اگر سرطان کلیه در خانواده شما وجود دارد، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را از یک متخصص ژنتیک توصیه کند تا ببیند آیا شما جهش های مرتبط دارید یا خیر.

آزمایش ژنتیک به خودی خود از سرطان کلیه ارثی جلوگیری نمی کند، اما می تواند بینشی در مورد عوامل خطر شخصی شما ارائه دهد تا پزشک شما بتواند غربالگری های منظم را انجام دهد. تشخیص زودهنگام سرطان می تواند تضمین کند که شما درمان سریع را برای بهترین نتایج ممکن دریافت می کنید.

همچنین ممکن است قبل از اطلاع از داشتن سندرم های ارثی که ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشد، به سرطان کلیه مبتلا شوید. در چنین مواردی، پزشک ممکن است شما را به آزمایش ژنتیک ارجاع دهد اگر منبع مورد اعتماد:

سرطان در خانواده شما جریان دارد
شما در سنین جوانی به سرطان کلیه مبتلا می شوید
سرطان در هر دو کلیه است
تومورهای متعددی دارید

سرطان کلیه ارثی چگونه درمان می شود؟

درمان سرطان کلیه ارثی بستگی به مرحله سرطان دارد و اینکه آیا سندرم خانوادگی شما باعث ایجاد سرطان های تهاجمی تر یا کند رشد می شود یا خیر.

در بیشتر موارد، پزشکان می‌توانند تومورهای کلیه را با جراحی حذف کنند. در صورت داشتن چندین تومور در یک کلیه، برداشتن کلیه نیز یک گزینه ممکن است. علیرغم برداشتن جراحی، احتمال عود سرطان وجود دارد.

سایر درمان‌های احتمالی سرطان کلیه عبارتند از منبع مورد اعتماد:

داروهای ایمونوتراپی برای تحریک سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با سلول های سرطانی به تنهایی
درمان های هدفمند برای از بین بردن سلول های سرطانی با حفظ سلول های سالم (مورد استفاده در RCC پیشرفته)

گزینه های درمانی نادر عبارتند از:

سیروبلاسیون برای منجمد کردن و از بین بردن تومورهای کوچکتر، به خصوص اگر جراحی یک گزینه نباشد
فرسایش رادیویی برای از بین بردن تومورهای کوچکتر با استفاده از امواج رادیویی با انرژی بالا
آمبولیزاسیون شریانی برای کوچک کردن تومورهایی که قابل برداشتن نیستند
پرتودرمانی، که بسیار نادر است، و تنها در صورتی استفاده می‌شود که سلامت کافی برای جراحی نداشته باشید یا فقط یک کلیه داشته باشید.

شیمی درمانی درمان موثری برای سرطان کلیه نیست. اما اگر سایر روش‌های درمانی مؤثر واقع نشده باشند یا سرطان گسترش یافته باشد، ممکن است از منبع مورد اعتماد استفاده شود.

منبع : healthline