هموکروماتوز چه نوع بیماری است؟

هموکروماتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی است که باعث تجمع آهن اضافی در بدن می شود. تجمع آهن در بدن ممکن است باعث علائم مختلفی مانند خستگی، ضعف، درد مفاصل، پوست برنزی رنگ، درد شکم و مشکلات جنسی شود.

برای تشخیص هموکروماتوز از تاریخچه خانوادگی مفصل علاوه بر آزمایش خون و ژنتیک استفاده می شود. آزمایش‌های تصویربرداری و بیوپسی کبد نیز ممکن است برای ارزیابی وجود و یا میزان تجمع آهن در اندام‌های مختلف مورد استفاده قرار گیرد.

درمان هموکروماتوز شامل برداشتن خون (به نام فلبوتومی) به منظور کاهش سطح آهن بدن است.

انواع هموکروماتوز

دو نوع از این وضعیت وجود دارد اولیه و ثانویه.

هموکروماتوز اولیه ارثی است، به این معنی که در خانواده ها دیده می شود. اگر دو مورد از ژن‌های ایجادکننده آن را دریافت کنید، یکی از مادرتان و دیگری از پدرتان، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال خواهید بود.

هموکروماتوز ثانویه به دلیل شرایط دیگری که دارید اتفاق می افتد. این شامل :

انواع خاصی از کم خونی
بیماری کبد
تزریق خون زیاد

عوارض هموکروماتوز

آهن بیش از حد می تواند سمی باشد.

در قلب، می تواند باعث :

آریتمی (ضربان قلب نامنظم).
نارسایی قلبی.

آهن بیش از حد در کبد می تواند منجر به موارد زیر شود :

سیروز کبدی.
کبد بزرگ شده.
سرطان کبد.
نارسایی کبد.

علاوه بر این، اضافه بار آهن می تواند باعث شود :

روماتیسم مفصلی.
دیابت.
مشکلات طحال، غدد فوق کلیوی، غده هیپوفیز، کیسه صفرا یا تیروئید.
مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ در مردان و یائسگی زودرس در زنان.
پوستی که ممکن است به طرز محسوسی خاکستری یا برنزی تر از حد معمول به نظر برسد.

اگر این بیماری درمان نشود، می تواند منجر به مرگ شود.

علائم هموکروماتوز

علائم هموکروماتوز معمولاً بعد از ۵۰ سالگی ظاهر می شود، زمانی که آهن قابل توجهی در بدن انباشته شد. علائم ممکن است بعداً در زنان ظاهر شود، معمولاً حدود ۱۰ سال پس از یائسگی.

بسیاری از بیماران مبتلا به هموکروماتوز هیچ علامتی از خود نشان نمی دهند. این بیماری معمولاً در نتیجه غربالگری خانوادگی یا پس از اینکه آزمایش خون نشان دهنده سطح بالای آهن یا آنزیم های غیر طبیعی کبدی است، تشخیص داده می شود. علائم اولیه غیر اختصاصی هستند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

ضعف و خستگی
افزایش رنگدانه پوست
ریزش مو
ناتوانی جنسی و کاهش میل جنسی
درد مفاصل
از دست دادن حافظه

تشخیص هموکروماتوز

تشخیص هموکروماتوز با یک معاینه فیزیکی کامل شروع می شود که طی آن علائم و سابقه پزشکی خود را شرح می دهید. سایر آزمایشات عبارتند از :

آزمایشات خون
نمونه برداری کبد
غربالگری پیشگیرانه
تصویربرداری کبد

آزمایشات خون

پزشک برای بررسی غلظت بالای آهن، آزمایش خون تجویز می کند. آزمایشات خون عبارتند از:

فریتین سرم : این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند. سطوح هموکروماتوز می تواند بسیار بالا باشد.
آهن سرم : میزان آهن در خون شما را آزمایش می کند.
آزمایش اشباع ترانسفرین : نوع دیگری از آزمایش خون که میزان آهن موجود در خون را اندازه گیری می کند.
آنزیم های کبدی و تست های عملکردی : این آزمایش ها مشخص می کند که آیا التهاب در کبد وجود دارد یا خیر و آیا عملکرد کبد طبیعی است یا خیر.
آزمایشات ژنتیکی : اگر سطح آهن خون شما بالاست، آزمایش DNA (در خون) برای جهش در ژن HFE می تواند تشخیص را تایید کند. از این تست ها برای غربالگری اعضای خانواده نیز استفاده می شود.

نمونه برداری کبد

بیوپسی کبد تشخیص قطعی را ارائه می دهد. اگر سطح آهن در خون شما بالا باشد، به خصوص اگر علائم شما با هموکروماتوز ارثی مطابقت داشته باشد، ممکن است پزشک شما بیوپسی را توصیه کند. در طول بیوپسی:

بی حسی موضعی دریافت می کنید.
پزشک مقداری از بافت کبد را برمی دارد. خطرات شامل درد و خونریزی است.
این بافت برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه آسیب شناسی فرستاده می شود تا مشخص شود که آیا هموکروماتوز دارید یا خیر. این آزمایش همچنین می تواند تعیین کند که آیا فیبروز کبدی دارید یا خیر.

غربالگری پیشگیرانه

از آنجایی که علائم هموکروماتوز غیراختصاصی است، بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند باید به طور منظم غربالگری شوند. به این ترتیب در صورت وجود بیماری، پزشکان می توانند آن را در مراحل اولیه پیدا کرده و درمان کنند.

اگر بستگان درجه یک مبتلا به هموکروماتوز ارثی دارید و بین ۱۸ تا ۳۰ سال سن دارید، باید غربالگری شوید. خطر آسیب اندام هر چه طولانی تر درمان نشود افزایش می یابد. آزمایش اولیه به احتمال زیاد شامل تعدادی آزمایش خون خواهد بود.

تصویربرداری

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از کبد می تواند برای تخمین میزان آهن در کبد انجام شود. برخی از انواع MR می توانند میزان فیبروز کبدی را نیز تخمین بزنند. این یک آزمایش غیر تهاجمی است و گاهی اوقات می تواند جای بیوپسی کبد را بگیرد. MRI ممکن است برای بیماران با ترس از فضاهای بسته دشوار باشد.

درمان هموکروماتوز

درمان برای مدیریت سطوح بالای آهن در دسترس است.

فلبوتومی

درمان اصلی این بیماری گوارشی فلبوتومی است. این شامل گرفتن خون و آهن از بدن است. یک متخصص مراقبت های بهداشتی یک سوزن را وارد رگ می کند و خون در کیسه ای جریان می یابد، مانند زمانی که خون اهدا می کند.

در ابتدا، حدود ۱ پیمانه خون یک یا دو بار در هفته برداشته می شود. زمانی که سطح آهن به حالت عادی بازگردد، ممکن است هر ۲ تا ۴ ماه یکبار به درمان نیاز داشته باشید.

کیلاسیون

گزینه دیگر کیلاسیون است. این یک درمان در حال توسعه است که می تواند به مدیریت سطح آهن کمک کند، اما گران است و گزینه درمانی خط اول نیست.

پزشک ممکن است داروها را تزریق کند یا به شما قرص بدهد. کیلات به بدن شما کمک می کند تا آهن اضافی موجود در ادرار و مدفوع را دفع کند.

با این حال، ممکن است عوارض جانبی مانند درد در محل تزریق و علائم شبیه آنفولانزا وجود داشته باشد.

کیلات ممکن است برای افرادی که دارای عوارض قلبی یا سایر موارد منع فلبوتومی هستند مناسب باشد.

تفاوت هموکروماتوز و هموسیدرو

هموسیدروز اغلب در اثر تزریق چندگانه خون ایجاد می شود. هموکروماتوز به رسوب آهن در سلول های پارانشیم کبد، پانکراس، قلب و سایر اندام ها اشاره دارد. هموکروماتوز اهمیت بالینی بیشتری دارد زیرا منجر به سیروز و کارسینوم کبدی می شود.

منبع : hopkinsmedicine