هموفیلی A چیست؟

هموفیلی A اختلالی است که فرد را مستعد خونریزی می کند. هموفیلی می تواند باعث ایجاد مشکلاتی از خونریزی طولانی مدت از یک زخم جزئی تا موارد اضطراری خونریزی شود. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور ۸ ایجاد می شود که پروتئینی است که به بدن در تشکیل لخته های خون کمک می کند.

هموفیلی A می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. قابل درمان نیست و چندین روش درمانی برای کمک به جلوگیری از خونریزی استفاده می شود.

انواع هموفیلی A

دو نوع هموفیلی A وجود دارد : ارثی و اکتسابی.

هموفیلی ارثی A: این وضعیت زمانی رخ می دهد که فرد ژنی را به ارث می برد که از تشکیل مناسب فاکتور ۸ جلوگیری می کند. اثرات و علائم نوع ارثی از بدو تولد یا در اوایل کودکی شروع می شود.
هموفیلی اکتسابی A: این وضعیت زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به فاکتور ۸ حمله کند. معمولاً در بزرگسالی و پس از ۵۰ سالگی شروع می شود.

علائم هموفیلی A

خونریزی اولین اثر هموفیلی A است. خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی یا پس از هر آسیب خفیف یا شدید رخ دهد. این وضعیت باعث خونریزی داخلی و خونریزی خارجی می شود. خونریزی داخلی می تواند باعث کبودی، توده در بدن، تورم مفاصل، آسیب مفاصل، و به طور بالقوه، آسیب اندام شود.

علائم رایج عبارتند از :

خونریزی بینی
خونریزی لثه یا در دهان
مفاصل متورم و سفتی مفاصل
کبودی
خونریزی شدید قاعدگی
خونریزی دستگاه گوارش، همراه با خون در مدفوع
خون در ادرار
سرفه خونی یا استفراغ خون

از دست دادن خون
بدون درمان، خونریزی همچنین ممکن است باعث از دست دادن خون جدی شود و می تواند کشنده باشد.

علت هموفیلی A

هموفیلی A زمانی رخ می دهد که مقدار فاکتور ۸ در بدن کاهش یابد. این پروتئین بخشی از آبشار طبیعی لخته شدن خون بدن است، مجموعه ای از اقداماتی که منجر به لخته شدن می شود. هنگامی که خون به درستی لخته نمی شود، ممکن است خونریزی رخ دهد.

ژنتیکی

هموفیلی ارثی A با الگوی X مرتبط به ارث می رسد. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که فرد جهشی را در ژن F8 به ارث می‌برد که ژنی در کروموزوم X است که تولید فاکتور هشت را کد می‌کند.

این یک نقص ژن مغلوب است، به این معنی که فرد باید هیچ نسخه‌ای از ژن که به درستی کار می‌کند نداشته باشد تا اثرات هموفیلی A ارثی داشته باشد.

بیشتر زنان دارای دو کروموزوم X و بیشتر مردان فقط یک کروموزوم X دارند. این بدان معنی است که مردانی که ژن جهش یافته را به ارث می برند، اثرات این بیماری را خواهند داشت، در حالی که زنانی که تنها یک نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برند، بعید است که اثرات این بیماری را داشته باشند.

اکتسابی

شکل اکتسابی هموفیلی A به دلیل آنتی بادی ها (پروتئین های ایمنی) ایجاد می شود که سیستم ایمنی بدن در برابر فاکتور ۸ خود شخص می سازد. عوامل خطر برای ایجاد این آنتی بادی ها شامل سرطان و بیماری خودایمنی است، اما این وضعیت می تواند بدون این عوامل خطر ایجاد شود.

تشخیص هموفیلی A

هموفیلی A بر اساس اندازه گیری فاکتور هشت در خون تشخیص داده می شود. مقدار این عامل در هموفیلی A می تواند متفاوت باشد و مقدار بسیار کم مربوط به بیماری شدید است، در حالی که مقدار متوسط ​​کم مربوط به بیماری خفیف است.

گاهی اوقات آزمایش‌های خونریزی نیز غیرطبیعی هستند، اگرچه این تشخیصی برای هموفیلی نیست. برای مثال، در مورد دو آزمایشی که برای اندازه‌گیری زمان لخته شدن خون استفاده می‌شود، زمان ترومبوپلاستین نسبی (PTT) در هموفیلی A طولانی‌تر می‌شود. زمان پروترومبین (PT) طبیعی است. این آزمایش‌ها ممکن است برای ارزیابی خونریزی بیش از حد قبل از انجام آزمایش‌های خاص برای اندازه‌گیری فاکتور VIII تجویز شوند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش را در افرادی که این بیماری را دارند شناسایی کند. همچنین می تواند برای تعیین اینکه آیا شما ناقل هستید یا خیر، حتی اگر علامتی ندارید، استفاده شود. گاهی اوقات آزمایش ژنتیک برای اهداف غربالگری انجام می شود که نوزاد در معرض خطر ارث بردن این بیماری است.

همچنین ممکن است برای شناسایی علت خونریزی زمانی که فردی علامتدار است انجام شود. افرادی که شکل اکتسابی این بیماری را دارند، ناهنجاری ژنتیکی ندارند.

درمان هموفیلی A

چندین روش درمانی برای هموفیلی A وجود دارد. جایگزینی فاکتور ۸ سنگ بنای درمان است. این درمان‌ها به داخل ورید تزریق می‌شوند و می‌توانند شامل محصولات ساخته شده از خون انسان یا محصولات مصنوعی باشند.

سایر درمان ها عبارتند از Hemlibra (emicizumab)، یک عامل تقلید کننده فاکتور VIII؛ دسموپرسین ۱ (DDAVP)، که از خونریزی جلوگیری می کند. و آمیکار (اسید آمینوکاپروئیک) که از تجزیه لخته های خون جلوگیری می کند.

برخی از افراد پس از دریافت درمان برای مدتی، مهارکننده‌هایی در برابر جایگزینی فاکتور VIII ایجاد می‌کنند و ممکن است نیاز به دریافت emicizumab یا درمان ایمنی داشته باشند. با گذشت زمان، مهارکننده‌ها ممکن است کاهش یابد.

همچنین ممکن است برای عوارض خونریزی نیاز به درمان باشد.

خونریزی مکرر در مفاصل می تواند باعث درد و کاهش تحرک شود. این را می توان با فیزیوتراپی و ورزش درمان کرد.

پیش بینی

هموفیلی A یک بیماری مادام العمر است و قابل درمان نیست. پیش آگهی شما به شدت بیماری و پاسخ شما به درمان بستگی دارد. برخی از افراد تنها پس از جراحات خونریزی خفیف را تجربه می کنند، اما این اختلال می تواند باعث خونریزی های جدی شود.

مقابله

زندگی با هموفیلی A می تواند استرس زا باشد. شما باید در مورد خطرات خونریزی محتاط باشید و درمان های مورد نیاز خود را دنبال کنید. فعال ماندن برای ایجاد قدرت و تعادل عضلانی مهم است که می تواند به جلوگیری از آسیب کمک کند.

اگر به دلیل شرایط خود با اضطراب، عدم اطمینان یا احساس انزوا روبرو هستید، کمک به مشاوره یا پیوستن به یک گروه پشتیبانی است تا بتوانید راه‌های عملی برای کنار آمدن و بهترین زندگی خود را بیاموزید.