سندرم ژیلبرت چیست؟ ؛ علائم و درمان

سندرم ژیلبرت به عنوان یک بیماری ژنتیکی خفیف در نظر گرفته می شود که بر کبد تأثیر می گذارد و در آن سطح بیلی روبین در خون افزایش می یابد. سندرم ژیلبرت شناخته شده ترین نام برای این بیماری است، اما ممکن است با نام های دیگری نیز به آن اشاره شود، مانند :

بیماری گیلبرت
سندرم گیلبرت-لربولت
بیماری Meulengracht
اختلال عملکرد کبدی
زردی غیر همولیتیک خانوادگی
هیپربیلی روبینمی
بیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه

بیلی روبین در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت افزایش می یابد زیرا آنها دارای مقدار کافی آنزیم کبدی خاص هستند که برای حذف آن از بدن ضروری است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت بدون علامت باقی می مانند، به این معنی که هیچ نشانه قابل توجهی از این بیماری ندارند. اما در برخی افراد، سطح بیلی روبین تا حدی افزایش می یابد که علائم ایجاد می کند. اگرچه علائم اغلب قابل کنترل هستند، اما شامل زردی یا زردی پوست، چشم ها و غشاهای مخاطی می شوند.

آگوستین گیلبرت و پیر لربولت اولین بار در سال ۱۹۰۱ به سندرم گیلبرت در ادبیات پزشکی اشاره کردند. آمارهای فعلی نشان می‌دهند. علاوه بر این، اغلب در بزرگسالان جوان دیده می‌شود و مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند و در افراد با هر قومیتی دیده می‌شود.

علائم سندروم ژیلبرت

علائم ممکن است سال ها قبل از اینکه یک عامل استرس زا بر روی بدن اثر بگذارد تا سطح بیلی روبین را افزایش دهد یا یک آزمایش معمول یا چکاپ به دلیل دیگری انجام شود، شناسایی نشود. عواملی که می توانند بر سطح بیلی روبین تأثیر بگذارند عبارتند از استرس، فعالیت بدنی شدید، کم آبی بدن، روزه گرفتن، بیماری، عفونت، قرار گرفتن در معرض سرما یا قاعدگی.

علامت اولیه سندرم ژیلبرت زردی است، با این حال، برخی از افراد مبتلا به این بیماری علائم دیگری از جمله خستگی، سرگیجه یا درد شکم را گزارش کرده‌اند. اما در مورد اینکه آیا این علائم دیگر نشان دهنده سطح بالای بیلی روبین خون هستند یا نه، اختلاف نظر وجود دارد. در عوض، برخی از محققان معتقدند که ممکن است به طور همزمان به دلیل وجود شرایط یا بیماری های دیگر رخ دهند.

علت سندروم ژیلبرت

سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی و ارثی است، به این معنی که از خانواده ها منتقل می شود. شروع این سندرم ممکن است با تغییرات هورمونی که با بلوغ رخ می دهد همراه باشد.

افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، یک ژن مختل به نام ژن UGT1A1 دارند که حذف کافی بیلی روبین از خون را برای کبد دشوار می کند. از آنجایی که بیلی روبین با سرعت طبیعی از بدن دفع نمی شود، در جریان خون جمع می شود و در نهایت می تواند پوست، چشم ها و غشاهای مخاطی را تا حدودی زرد رنگ کند.

به غیر از یک نوع ژنتیکی، هیچ علت شناخته شده دیگری برای سندرم گیلبرت وجود ندارد.  این وضعیت با بیماری های شدید کبدی مانند سیروز یا هپاتیت C، شیوه های زندگی یا تأثیرات محیطی مرتبط نیست.

تشخیص

اگرچه سندرم ژیلبرت ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد، اما به احتمال زیاد تا پس از بلوغ تشخیص داده نمی شود (به ویژه در اواخر سال های نوجوانی یا اوایل دهه ۲۰)

بیشتر موارد این سندرم زمانی پیدا می‌شود که آزمایش‌های خون برای شرایط دیگر مانند عفونت، بیماری یا کارهای معمول آزمایشگاهی انجام شود. این آزمایشات خون ممکن است افزایش جزئی در سطح بیلی روبین را بدون وجود علائم نشان دهد. اگر بیلی روبین شما بدون علائم همولیز افزایش یابد، که به عنوان شکسته شدن زودرس گلبول های قرمز خون یا علائم آسیب کبدی نیز شناخته می شود، ممکن است پزشک شما سندرم گیلبرت را تشخیص دهد.

اگر علائم مرتبط با سندرم گیلبرت مانند یرقان را تجربه می کنید، پزشک شما ممکن است برای ارزیابی سطح بیلی روبین و آزمایشاتی برای ارزیابی عملکرد کبد شما آزمایش آزمایشگاهی را تجویز کند. علاوه بر این، پزشک شما ممکن است از شما بخواهد که یک آزمایش ژنتیکی را تکمیل کنید، اگرچه ممکن است نیازی به تشخیص سندرم گیلبرت نباشد.

درمان سندروم ژیلبرت

از آنجایی که این سندرم به عنوان یک بیماری خفیف در نظر گرفته می شود، اغلب، هیچ درمانی را تضمین نمی کند. اگرچه این سندرم مادام العمر است، اما به ندرت تأثیر قابل توجهی بر سلامت کلی شما دارد. علاوه بر این، شانس ابتلا به بیماری کبدی یا سایر عوارض را افزایش نمی دهد.

زمانی که زردی وجود دارد، موقتی و مختصر است و اغلب خود به خود برطرف می شود. ممکن است متوجه شوید که ایجاد برخی تغییرات در سبک زندگی مانند هیدراته ماندن، مدیریت استرس و خوردن وعده های غذایی منظم ممکن است دوره های زردی را به حداقل برساند.

این سندرم تاثیری بر امید به زندگی شما نخواهد داشت. در واقع، مطالعات جدید نشان می دهد که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است کمتر در معرض خطر بیماری های قلبی عروقی باشند. زمانی تصور می شد که بیلی روبین برای سلول های بدن سمی است. اما تحقیقات جدید نشان می دهد که بیلی روبین ممکن است دارای خواص آنتی اکسیدانی، ضد التهابی و سایر خواص مفیدی باشد که از قلب محافظت می کند.

در حال حاضر، تحقیقات بیشتری در مورد ارتباط بین بیلی روبین و خواص محافظتی که ممکن است بر قلب داشته باشد، مورد نیاز است. در حال حاضر، مشخص نیست که چه مکانیسم های عمل در بدن به خواص آنتی اکسیدانی و ضد التهابی بیلی روبین کمک می کند. همچنین، توجه به این نکته مهم است که مطالعات دیگر با یافته های متناقضی بین بیلی روبین و تأثیر محافظتی آن بر CAD مواجه شده اند.

برخی از داروها، مانند داروهای کاهش دهنده کلسترول، ممکن است زردی را تشدید کنند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد هر دارویی که ممکن است مصرف می کنید، چه با نسخه و چه بدون نسخه صحبت کنید.

منبع : verywellhealth